Giovedì 16 novembre è la Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla sindrome di Sanfilippo o mucopolisaccaridosi di tipo III. La sindrome di Sanfilippo è una malattia infantile rara, neuro degenerativa e terminale: è spesso chiamata “Alzheimer infantile” o “demenza infantile”.

I bambini con la sindrome nascono con un singolo difetto genetico, un singolo cambiamento nel loro Dna, che fa sì che i loro corpi manchino di un enzima necessario in grado di scomporre l’eparan solfato, un rifiuto cellulare naturale. I loro corpi, in particolare il cervello, si intasano con livelli tossici che provocano una cascata di effetti dannosi.

Come conseguenza, i bambini Sanfilippo gradualmente perdono tutte le abilità che hanno acquisito, soffrono di convulsioni e disturbi del movimento, provano dolore e sofferenza e muoiano spesso prima della seconda decade di vita. Oggi non esiste (ancora) una cura per la sindrome di Sanfilippo.

Si stima che la sindrome di Sanfilippo colpisca un bimbo ogni 70.000 nati. I bambini con sindrome di Sanfilippo appaiono sani alla nascita. I primi segnali della malattia sono visibili tra i 2 e i 6 anni di età. A causa della sua rarità, spesso questi segnali vengono erroneamente identificati come forme di autismo. I primi segnali sono: ritardo nella parola e nello sviluppo, comportamenti “autistici” e iperattività. Al progredire della malattia i bambini tipicamente sviluppano problemi comportamentali serie e gradualmente perdono tutte le capacità acquisite, come parlare, camminare, mangiare e possono sviluppare convulsioni.

L'associazione è formata da genitori, fratelli, zii e amici, eccetera. Si sono messi insieme per far sì che ogni bimbo con la sindrome di Sanfilippo abbia la possibilità di vivere a pieno la propria vita, e diventare grande.

La Sanfilippo Fighters APpsè un' associazione non profit, punto di riferimento in Italia per le famiglie con bimbi e ragazzi con sindrome di Sanfilippo.

Nasce nel 2020 per sostenere le famiglie, sensibilizzare sulla sindrome e finanziare la ricerca di una cura. Ad oggi inesistente.

Poiché la malattia è rara e può assomigliare ad altri disturbi, tra cui quelli dello spettro autistico o la malattia da deficit di attenzione e iperattività, la consapevolezza e l’educazione sono fondamentali per migliorare il riconoscimento, la comprensione e la gestione della malattia.
Quanto più precoce è la diagnosi, tanto più velocemente i pazienti possono cercare servizi di supporto e, se lo si desidera, accedere a studi clinici.

Fondamentale poi è sensibilizzare le Scuole e le comunità per evitare che i bambini e i ragazzi con sindrome di Sanfilippo non restino “invisibili” alla società o, peggio, esclusi.

Il 16 novembre è la Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla sindrome di Sanfilippo o mucopolisaccaridosi di tipo III. La Giornata mira a diffondere consapevolezza e a stimolare il dialogo a livello globale sulla sindrome di Sanfilippo, una malattia di cui pochi hanno sentito parlare.
Un giorno speciale per sensibilizzare e onorare tutti i bambini che combattono con la sindrome di Sanfilippo e quelli che ci hanno lasciato.

Per informazioni è possibile scrivere a: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..